Kryteria rozpoznania cukrzycy typu 1

Rozpoznanie cukrzycy typu 1 opiera się na tych samych czterech kryteriach biochemicznych co dla wszystkich postaci cukrzycy. Pierwszym kryterium jest hemoglobina glikowana (HbA1c) ≥6,5% (48 mmol/mol). Drugim jest glikemia na czczo w osoczu ≥126 mg/dl (7,0 mmol/l), po co najmniej 8 godzinach bez przyjmowania kalorii. Trzecim jest glikemia w 2. godzinie doustnego testu tolerancji glukozy (OGTT) z 75 g glukozy ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l). Czwartym jest przygodna glikemia ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l) z klasycznymi objawami hiperglikemii albo z przełomem hiperglikemicznym, takim jak kwasica ketonowa [1].

Cukrzyca typu 1 często pojawia się w młodym wieku i zwykle zaczyna się nagle: wzmożonym pragnieniem, częstym oddawaniem moczu (także w nocy), utratą masy ciała, a czasem kwasicą ketonową. Do tych kryteriów biochemicznych można niekiedy dołożyć (jeśli się ich szuka) dowody autoimmunizacji (swoiste autoprzeciwciała) oraz niedoboru insuliny endogennej (niski peptyd C). Te dodatkowe badania nie zmieniają logiki stosowania kryteriów rozpoznania. Czasem pomagają lekarzowi odróżnić typ 1 od typu 2 albo od innych postaci cukrzycy. Przydają się przede wszystkim wtedy, gdy obraz kliniczny nie jest jasny, jak pokazuje rysunek poniżej [1].

Reguła ogólna wymaga dwóch kryteriów z nieprawidłowym wynikiem do pewnego rozpoznania cukrzycy. Mogą one pochodzić z tego samego badania (kryterium) powtórzonego w innym dniu albo z dwóch różnych badań pobranych tego samego dnia. Częstą parą są HbA1c i glikemia na czczo. Jeśli oba wyniki przekraczają próg, rozpoznanie cukrzycy jest potwierdzone. Jeśli jeden jest dodatni, a drugi nie, powtarza się badanie z nieprawidłową wartością albo wykonuje inne. Reguła ta zmniejsza ryzyko błędów laboratoryjnych i mylnego rozpoznania, choć nie usuwa go całkowicie [1].

Jest jeden wyraźny wyjątek. Jeśli masz klasyczne objawy hiperglikemii albo zgłaszasz się z przełomem hiperglikemicznym, a przygodna glikemia wynosi ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l), do rozpoznania wystarczy jedno badanie. Ten wyjątek bardzo często dotyczy cukrzycy typu 1. Jeśli trafiasz do szpitala z kwasicą ketonową, bardzo wysoką glikemią i wyraźnymi objawami, lekarz nie czeka na drugie badanie, tylko od razu rozpoczyna leczenie insuliną. W takich sytuacjach zwlekanie byłoby niebezpieczne, a rozpoznanie jest jasne (wyjątkiem jest cukrzyca noworodkowa — rzadka postać o podłożu genetycznym, pojawiająca się w pierwszych miesiącach życia) [1].

Hemoglobina glikowana odzwierciedla Twoją średnią glikemię z ostatnich 2–3 miesięcy. Glukoza z krwi wiąże się powoli i nieodwracalnie z hemoglobiną krwinek czerwonych, a te żyją około 120 dni. Wartość HbA1c ≥6,5% (48 mmol/mol) pokazuje, że glikemia była stale podwyższona przez okres wystarczająco długi, by rozpoznać cukrzycę. Ten próg wybrano, ponieważ wyznacza poziom, od którego wyraźnie rośnie ryzyko przewlekłych powikłań, zwłaszcza retinopatii cukrzycowej [2].

W cukrzycy typu 1 HbA1c ma jednak pewne ograniczenia. Jeśli początek był szybki, w ciągu kilku tygodni, hemoglobina glikowana może być jeszcze prawidłowa albo tylko nieznacznie podwyższona, mimo że bieżąca glikemia znacznie przekracza normę. Dlatego w ostrych przypadkach lekarz nie czeka na HbA1c, tylko opiera się na glikemii i objawach. Ponadto HbA1c nie może służyć do rozpoznania w niektórych sytuacjach, takich jak niedokrwistość, hemoglobinopatie (talasemia lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa), ciąża, hemoliza, niedawne przetoczenia krwi czy niewydolność nerek [1] [2].

Doustny test tolerancji glukozy (OGTT) mierzy, jak organizm radzi sobie ze standardowym obciążeniem cukrem. Zgłaszasz się rano, po co najmniej 8-godzinnym poście, i pobiera się wyjściową glikemię. Następnie wypijasz 75 g glukozy rozpuszczonej w wodzie, a po 2 godzinach pobiera się drugą próbkę. Wynik z 2. godziny interpretuje się tak:

• poniżej 140 mg/dl (7,8 mmol/l) — prawidłowa tolerancja glukozy;
• od 140 do 199 mg/dl (7,8–11,0 mmol/l) — nieprawidłowa tolerancja glukozy, czyli stan przedcukrzycowy;
• ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l) — potwierdza cukrzycę [1].

W cukrzycy typu 1 OGTT rzadko stosuje się w codziennej praktyce. Zwykle, gdy trafiasz do lekarza, glikemia jest już bardzo wysoka, a objawy oczywiste. Rozpoznanie stawia się wprost, bez potrzeby wykonywania OGTT. Test staje się przydatny w sytuacjach nietypowych, na przykład w wolno postępujących postaciach cukrzycy autoimmunologicznej u dorosłych. Wykorzystuje się go też w programach obserwacji krewnych pierwszego stopnia z dodatnimi autoprzeciwciałami, w przedobjawowych stadiach (1 i 2) cukrzycy typu 1 [3]. W takich sytuacjach OGTT pomaga śledzić postęp choroby, zanim pojawią się objawy.

Przygodna glikemia ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l) wystarcza do rozpoznania cukrzycy tylko pod pewnymi warunkami. Musi jej towarzyszyć klasyczny zestaw objawów hiperglikemii albo przełom hiperglikemiczny, taki jak kwasica ketonowa. Do objawów klasycznych należą wielomocz (częste i obfite oddawanie moczu), wzmożone pragnienie, wzmożony apetyt i niewyjaśniona utrata masy ciała. W takiej sytuacji cukrzycę można rozpoznać na podstawie jednego pomiaru, bez potwierdzania drugim badaniem [1].

Jeśli przygodna glikemia wynosi ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l), ale nie masz objawów, rozpoznania nie stawia się na podstawie samego tego wyniku. Wtedy lekarz ocenia pozostałe kryteria (glikemię na czczo, HbA1c, OGTT). W cukrzycy typu 1 przebieg bezobjawowy jest jednak rzadki. Najczęściej klasyczne objawy trwają już od kilku tygodni, a pacjenci nierzadko zgłaszają się do lekarza od razu z cukrzycową kwasicą ketonową [4].

Autoprzeciwciała to markery świadczące o tym, że układ odpornościowy atakuje komórki beta trzustki, czyli te wytwarzające insulinę. Cztery standardowo oznaczane autoprzeciwciała w cukrzycy typu 1 to przeciwciała przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD65), autoprzeciwciała przeciwinsulinowe (IAA), przeciwciała przeciw fosfatazie tyrozynowej (IA-2) oraz przeciwciała przeciw transporterowi cynku 8 (ZnT8). Istnieją też przeciwciała przeciwwyspowe (ICA), ale obecnie nie są dość wiarygodne, by je do tego celu stosować. Obecność co najmniej dwóch autoprzeciwciał potwierdza autoimmunologiczne podłoże choroby i definiuje autoimmunologiczną cukrzycę typu 1, nazywaną typem 1A. Postać bez autoprzeciwciał nazywa się typem 1B albo idiopatyczną [5].

Badanie autoprzeciwciał można zalecić w chwili rozpoznania, zwłaszcza gdy obraz jest nietypowy albo gdy lekarz waha się między typem 1 a typem 2. U dorosłych najczęściej dodatnie są przeciwciała anty-GAD65 i mogą utrzymywać się przez wiele lat od zachorowania. U dzieci i nastolatków jako pierwsze pojawiają się często IAA i IA-2. Z upływem lat od zachorowania część autoprzeciwciał może się zmniejszać albo zanikać, ale nie zmienia to rozpoznania. Obecność autoprzeciwciał kwalifikuje cukrzycę jako typ 1, niezależnie od wieku zachorowania, także w wolno postępujących postaciach u dorosłych (LADA) [6].

Peptyd C to cząsteczka uwalniana przez trzustkę w ilości równej Twojej własnej (endogennej) insulinie. Oznaczając peptyd C, w istocie mierzysz ile własnej insuliny jeszcze wytwarzasz. W cukrzycy typu 1 wartości są niskie albo niewykrywalne, bo komórki beta zniszczył proces autoimmunologiczny. W cukrzycy typu 2 peptyd C jest zwykle prawidłowy, a czasem nawet podwyższony, ponieważ trzustka nadal wytwarza insulinę, ale tkanki są oporne na jej działanie. Do prawidłowej interpretacji peptyd C trzeba oznaczyć jednocześnie z glikemią. Dzięki temu lekarz wie, jak silnie trzustka wewnątrzwydzielnicza była pobudzana do wydzielania insuliny [7].

Peptydu C nie używa się do rozpoznania cukrzycy, lecz do ustalenia jej typu. Przydaje się w przypadkach nietypowych, na przykład u dorosłego z prawidłową masą ciała i szybkim początkiem choroby. U takich pacjentów lekarz waha się między cukrzycą typu 1, typu 2 a rzadkimi postaciami, jak cukrzyca monogenowa. Bywa też pomocny w potwierdzeniu wolno postępującej postaci autoimmunologicznej u dorosłych (LADA, utajona cukrzyca autoimmunologiczna dorosłych), gdzie wartości są pośrednie i stopniowo maleją w ciągu kilku lat [6]. W okresie remisji, zwanym też miesiącem miodowym, peptyd C może przez pewien czas być nawet bliski normy (w remisji całkowitej) [7]. Oznacza to, że trzustka wytwarza znaczną ilość insuliny.

Nie. Ani ketonemia (ciała ketonowe we krwi), ani ketonuria (ciała ketonowe w moczu) nie należą do oficjalnych kryteriów rozpoznania cukrzycy. Rozpoznanie cukrzycy typu 1 opiera się wyłącznie na glikemii albo hemoglobinie glikowanej. Ciała ketonowe pojawiają się, gdy organizm z powodu braku insuliny nie może już wykorzystywać glukozy i zaczyna rozkładać tłuszcze na energię. Powstają wtedy ciała ketonowe (aceton, acetooctan i beta-hydroksymaślan), które gromadzą się we krwi i są wydalane z moczem [1].

Choć nie są kryteriami rozpoznania, obecność ciał ketonowych jest dla Ciebie niezwykle ważnym sygnałem. Ciała ketonowe wskazują na ciężki niedobór insuliny i przemawiają raczej za cukrzycą typu 1 niż typu 2, zwłaszcza na początku choroby. W cukrzycowej kwasicy ketonowej połączenie hiperglikemii, podwyższonych ciał ketonowych i kwasicy metabolicznej stanowi stan nagły wymagający natychmiastowego zgłoszenia się na szpitalny oddział ratunkowy [4]. Ciała ketonowe nie ustalają więc rozpoznania, ale kierują ku cukrzycy typu 1 i pomagają ocenić ciężkość sytuacji. Jeśli masz już rozpoznaną cukrzycę typu 1, kontrolowanie ciał ketonowych w dniach choroby albo przy bardzo wysokiej glikemii jest bardzo ważną zasadą.

Progi liczbowe są identyczne u dzieci i u dorosłych. Te same cztery kryteria obowiązują w każdym wieku. Jedyną odrębnością jest to, że u dzieci w teście tolerancji glukozy stosuje się 1,75 g glukozy na kilogram masy ciała. Dawka nigdy nie przekracza 75 g [1].

Różni się natomiast obraz kliniczny i częstość niektórych markerów. U dzieci i nastolatków początek cukrzycy typu 1 jest zwykle szybki, a klasyczne objawy pojawiają się w ciągu kilku tygodni. Kwasica ketonowa przy zgłoszeniu jest częsta, a autoprzeciwciał zwykle stwierdza się więcej [8]. U dorosłych obraz bywa bardziej mylący i czasem przypomina cukrzycę typu 2, zwłaszcza przy nadwadze. Wolno postępującą postać autoimmunologiczną u dorosłych (LADA) łatwo pomylić z cukrzycą typu 2 w pierwszych latach, dopóki rezerwa insulinowa nie zmniejszy się znacząco. Dlatego, choć kryteria są takie same, u dorosłych większe znaczenie dla ustalenia właściwego typu cukrzycy mają kontekst kliniczny, autoprzeciwciała i peptyd C [9].