📘 Criterii de diagnostic în diabetul de tip 1

Diagnosticul de diabet zaharat tip 1 se pune pe baza acelorași patru criterii biochimice valabile pentru toate formele de diabet. Primul criteriu este hemoglobina glicată (HbA1c) ≥6,5% (48 mmol/mol). Al doilea este glicemia plasmatică à jeun ≥126 mg/dL (7,0 mmol/L), după cel puțin 8 ore fără aport caloric. Al treilea este glicemia la 2 ore în testul de toleranță orală la glucoză (TTGO) cu 75 g de glucoză ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L). Al patrulea este o glicemie aleatorie ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) însoțită de simptome clasice de hiperglicemie sau de o criză hiperglicemică, cum ar fi cetoacidoza [1].

DZ tip 1 apare frecvent la vârste tinere, debutează adesea brusc, cu sete intensă, urinat frecvent (inclusiv noaptea), scădere ponderală și uneori cetoacidoză. La aceste criterii biochimice se mai pot adauga uneori (dacă sunt căutate) dovezi ale autoimunității (autoanticorpi specifici) și ale deficitului de insulină endogenă (peptid C scăzut). Aceste investigații suplimentare nu modifică logica de utilizare a criteriilor de diagnostic, ci ajută uneori medicul să distingă între tipul 1 și tipul 2 sau alte forme de diabet, atunci când aspectul clinic nu este clar [1].

Regula generală cere două criterii cu rezultate anormale pentru un diagnostic ferm de diabet zaharat. Acestea pot proveni fie din același test (criteriu) repetat la o altă dată, fie din două teste diferite recoltate în aceeași zi, cum ar fi HbA1c și glicemia à jeun. Dacă cele două rezultate sunt amândouă peste prag, diagnosticul de diabet este confirmat. Dacă unul este pozitiv și celălalt nu, se repetă testul cu valoarea anormală sau se folosește un alt test. Această regulă înlătură erorile de laborator și reduce riscul unui diagnostic greșit [1].

Există o singură excepție clară. Dacă ai simptome clasice de hiperglicemie sau te prezinți cu o criză hiperglicemică, iar glicemia aleatorie este ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L), un singur test este suficient pentru diagnostic. Această excepție se aplică foarte des în DZ tip 1. Dacă ajungi la spital cu cetoacidoză, glicemii foarte mari și simptome evidente, medicul nu așteaptă un al doilea test, ci începe imediat tratamentul cu insulină. În aceste cazuri, întârzierea începerii tratamentului ar fi periculoasă, iar diagnosticul este clar (cu excepția diabetului neonatal) [1].

Hemoglobina glicată reflectă media glicemiei tale din ultimele 2–3 luni. Glucoza din sânge se leagă lent și ireversibil de hemoglobina din eritrocite, iar acești eritrocite trăiesc aproximativ 120 de zile. O valoare a HbA1c ≥6,5% (48 mmol/mol) arată că glicemia a fost crescută constant o perioadă lungă, suficient pentru a stabili diagnosticul de diabet. Acest prag a fost ales deoarece marchează nivelul de la care riscul complicațiilor cronice crește semnificativ, în special al retinopatiei diabetice [2].

În contextul DZ tip 1, HbA1c are însă unele limite. Dacă debutul a fost rapid, în câteva săptămâni, hemoglobina glicată poate fi încă normală sau doar ușor crescută, deși glicemia ta actuală este mult peste limită. De aceea, în prezentările acute, medicul nu așteaptă HbA1c, ci se bazează pe glicemie și simptome. În plus, HbA1c nu poate fi folosită pentru diagnostic în anumite situații cum ar fi anemia, hemoglobinopatiile (talasemia sau drepanocitoza), sarcina, hemoliza, transfuziile recente sau insuficiența renală [1] [2].

Testul de toleranță orală la glucoză (TTGO) măsoară modul în care organismul tău procesează un aport standard de zahăr. Te prezinți dimineața, după un repaus alimentar de cel puțin 8 ore, și ți se recoltează glicemia bazală. Apoi consumi 75 g de glucoză dizolvate în apă, iar la 2 ore se recoltează a doua probă. Interpretarea valorii la 2 ore este următoarea: sub 140 mg/dL (7,8 mmol/L) înseamnă toleranță normală la glucoză, între 140 și 199 mg/dL (7,8–11,0 mmol/L) ai toleranță alterată la glucoză, adică prediabet, iar o valoare ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) confirmă diabetul zaharat [1].

În DZ tip 1, TTGO se folosește rar în practica obișnuită. De obicei, când ajungi la medic, glicemia este deja foarte crescută, simptomele sunt evidente și diagnosticul se pune direct, fără a mai fi nevoie de o testare cu TTGO. TTGO devine util în situații atipice, de exemplu în formele lent progresive de diabet autoimun la adult sau în programele de monitorizare a rudelor de gradul I cu autoanticorpi pozitivi, aflate în stadiile presimptomatice (1 și 2) ale DZ tip 1 [3]. În aceste situații, TTGO ajută la urmărirea progresiei bolii înainte de apariția simptomelor.

O glicemie aleatorie ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) este suficientă pentru diagnosticul de diabet doar dacă este însoțită de simptomele clasice de hiperglicemie sau de o criză hiperglicemică, cum ar fi cetoacidoza. Simptomele clasice includ poliurie (urinări frecvente și abundente), polidipsie (sete intensă), polifagie (foame exagerată) și scădere ponderală inexplicabilă. În această situație se poate pune diagnosticul de diabet pe baza unei singure determinări, fără a mai fi necesară confirmarea printr-un al doilea test [1].

Dacă găsești o glicemie aleatorie ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L), dar nu ai niciun simptom, diagnosticul nu se pune doar pe acest rezultat. În acest caz este necesar să evaluezi celelalte criterii de diagnostic (glicemie à jeun, HbA1c, TTGO). În DZ tip 1, prezentarea este însă rareori asimptomatică. De cele mai multe ori simptomele clasice apar deja de câteva săptămâni, iar adesea pacienții se prezintă la medic direct cu cetoacidoza diabetică [4].

Autoanticorpii sunt markerii care arată că sistemul tău imunitar atacă celulele beta din pancreas, cele care produc insulina. Cei patru autoanticorpi standard testați pentru DZ tip 1 sunt anticorpii antidecarboxilaza acidului glutamic (GAD65), anticorpii anti insulină (IAA), anticorpii anti tirozin fosfatază (IA-2), anticorpii anti-transportor de zinc 8 (ZnT8). Mai există în plus și anticorpii anti celule insulare (ICA), dar ei nu sunt suficient de fiabili pentru a mai fi utilizați în prezent în acest scop. Prezența a cel puțin doi autoanticorpi confirmă originea autoimună a bolii și definește DZ tip 1 autoimun, numit tip 1A. Forma fără autoanticorpi se numește tip 1B sau idiopatic [5].

Testarea autoanticorpilor poate fi recomandată la momentul diagnosticului, mai ales când prezentarea este atipică sau când medicul are dubii între tipul 1 și tipul 2. La adulți, anticorpii anti-GAD65 sunt cei mai frecvent pozitivi și pot persista mulți ani după debut. La copii și adolescenți, IAA și IA-2 apar adesea primii [6]. Pe măsură ce trec anii de la debut, unii autoanticorpi pot scădea sau dispărea, însă acest lucru nu schimbă diagnosticul. Prezența autoanticorpilor încadrează diabetul ca tip 1, indiferent de vârsta la care a debutat, inclusiv în formele lent progresive de la adult (LADA) [7].

Peptidul C este o moleculă eliberată de pancreas în cantități egale cu insulina endogenă (secretată de pancreas). Atunci când îți dozezi peptidul C, îți măsori de fapt cât de multă insulină proprie mai produci. În DZ tip 1 valorile sunt scăzute sau nedetectabile pentru că celulele beta sunt distruse de procesul autoimun. În DZ tip 2 peptidul C este de obicei normal sau uneori chiar crescut deoarece pancreasul încă produce insulină, dar țesuturile sunt rezistente la acțiunea ei. Pentru o interpretare corectă dozarea trebuie făcută în același timp cu glicemia, astfel încât medicul să știe cât de mult a fost stimulat pancreasul endocrin să secrete insulină [8].

Peptidul C nu este folosit pentru a pune diagnosticul de diabet, ci eventual pentru a orienta către tipul lui. Este util în cazurile atipice, de exemplu la un adult cu greutate normală și debut rapid, la care medicul ezită între DZ tip 1, DZ tip 2 și forme rare cum ar fi diabetul monogenic. De asemenea poate ajuta uneori la confirmarea formei lent progresive autoimune la adult (LADA), unde valorile sunt intermediare și scad treptat în câțiva ani [7]. În perioada de remisie, numită și luna de miere, peptidul C poate fi chiar aproape de normal pentru o vreme (în remisia totală), ceea ce înseamnă că pancreasul tău produce o cantitate semnificativă de insulină [8].

Nu. Nici cetonemia (corpii cetonici în sânge), nici cetonuria (corpii cetonici din urină) nu fac parte din criteriile oficiale de diagnostic ale diabetului zaharat. Diagnosticul de DZ tip 1 se pune exclusiv pe baza glicemiei sau a hemoglobinei glicate. Corpii cetonici apar atunci când organismul nu mai poate folosi glucoza din cauza lipsei de insulină și începe să descompună grăsimile pentru energie. Rezultă astfel corpii cetonici (acetona, acetoacetatul și beta-hidroxibutiratul), care se acumulează în sânge și se elimină prin urină [1].

Cu toate că nu sunt criterii de diagnostic, prezența corpilor cetonici este un semn extrem de important pentru tine. Corpii cetonici indică un deficit sever de insulină și pledează pentru prezența DZ tip 1 mai degrabă decât DZ tip 2, mai ales la debut. În cetoacidoza diabetică, asocierea hiperglicemiei, a corpilor cetonici crescuți și a acidozei metabolice constituie o urgență medicală [4]. Așadar, corpii cetonici nu pun diagnosticul, dar te orientează către DZ tip 1 și contribuie la estimarea gravității situației. Dacă ai DZ tip 1 deja diagnosticat, monitorizarea corpilor cetonici în zilele cu boală sau cu glicemii foarte mari este o regulă foarte importantă.

Pragurile numerice sunt identice la copii și la adulți. Aceleași patru criterii de diagnostic se aplică la orice vârstă. Această uniformitate asigură o abordare globală standardizată și permite compararea datelor între țări, indiferent de vârsta pacientului. Singura particularitate ar fi că testul de toleranță la glucoză se face cu 1,75 g de glucoză pe kilogram corp, dar oricum nu mai mult de 75 g [1].

Diferă în schimb tabloul clinic și frecvența unor markeri. La copii și adolescenți, debutul DZ tip 1 este de obicei rapid, simptomele clasice apar în câteva săptămâni, cetoacidoza la prezentare este frecventă, iar autoanticorpii sunt de regulă prezenți într-un număr mai mare [9]. La adulți, prezentarea poate fi mai înșelătoare și poate semăna uneori cu DZ tip 2, mai ales dacă ai exces ponderal. Forma lent progresivă autoimună la adult (LADA) se confundă ușor cu DZ tip 2 în primii ani, până când rezerva de insulină scade semnificativ. De aceea, deși criteriile sunt aceleași, contextul clinic, autoanticorpii și peptidul C sunt mai importanți la adulți pentru a stabili tipul corect de diabet [10].