📘 Critères de diagnostic du diabète de type 1

Le diagnostic du diabète sucré de type 1 est posé sur la base des mêmes quatre critères biochimiques valables pour toutes les formes de diabète. Le premier critère est l'hémoglobine glyquée (HbA1c) ≥6,5 % (48 mmol/mol). Le deuxième est la glycémie plasmatique à jeun ≥126 mg/dL (7,0 mmol/L), après au moins 8 heures sans apport calorique. Le troisième est la glycémie à 2 heures lors de l'hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) avec 75 g de glucose ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L). Le quatrième est une glycémie aléatoire ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) accompagnée des symptômes classiques d'hyperglycémie ou d'une crise hyperglycémique, comme l'acidocétose [1].

Le DT1 apparaît fréquemment à un jeune âge, débute souvent brutalement, avec une soif intense, des urines fréquentes (y compris la nuit), une perte de poids et parfois une acidocétose. À ces critères biochimiques peuvent parfois s'ajouter (s'ils sont recherchés) des preuves de l'auto-immunité (auto-anticorps spécifiques) et du déficit en insuline endogène (peptide C bas). Ces investigations supplémentaires ne modifient pas la logique d'utilisation des critères de diagnostic, mais aident parfois le médecin à distinguer entre le type 1 et le type 2 ou d'autres formes de diabète, lorsque le tableau clinique n'est pas clair [1].

La règle générale exige deux critères avec des résultats anormaux pour un diagnostic ferme de diabète sucré. Ceux-ci peuvent provenir soit du même test (critère) répété à une autre date, soit de deux tests différents prélevés le même jour, comme l'HbA1c et la glycémie à jeun. Si les deux résultats sont au-dessus du seuil, le diagnostic de diabète est confirmé. Si l'un est positif et l'autre non, on répète le test avec la valeur anormale ou on utilise un autre test. Cette règle élimine les erreurs de laboratoire et réduit le risque d'un diagnostic erroné [1].

Il existe une seule exception claire. Si tu présentes des symptômes classiques d'hyperglycémie ou si tu te présentes avec une crise hyperglycémique, et que la glycémie aléatoire est ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L), un seul test est suffisant pour le diagnostic. Cette exception s'applique très souvent dans le DT1. Si tu arrives à l'hôpital avec une acidocétose, des glycémies très élevées et des symptômes évidents, le médecin n'attend pas un deuxième test, mais commence immédiatement le traitement par insuline. Dans ces cas, retarder le début du traitement serait dangereux, et le diagnostic est clair (à l'exception du diabète néonatal) [1].

L'hémoglobine glyquée reflète la moyenne de ta glycémie sur les 2 à 3 derniers mois. Le glucose présent dans le sang se lie lentement et de façon irréversible à l'hémoglobine des érythrocytes, et ces érythrocytes vivent environ 120 jours. Une valeur d'HbA1c ≥6,5 % (48 mmol/mol) montre que la glycémie a été constamment élevée pendant une période suffisamment longue pour établir le diagnostic de diabète. Ce seuil a été choisi car il marque le niveau à partir duquel le risque de complications chroniques augmente significativement, en particulier la rétinopathie diabétique [2].

Dans le contexte du DT1, l'HbA1c présente cependant certaines limites. Si le début a été rapide, en quelques semaines, l'hémoglobine glyquée peut encore être normale ou seulement légèrement élevée, alors que ta glycémie actuelle est largement au-dessus de la limite. C'est pourquoi, dans les présentations aiguës, le médecin n'attend pas l'HbA1c, mais s'appuie sur la glycémie et les symptômes. De plus, l'HbA1c ne peut pas être utilisée pour le diagnostic dans certaines situations comme l'anémie, les hémoglobinopathies (thalassémie ou drépanocytose), la grossesse, l'hémolyse, les transfusions récentes ou l'insuffisance rénale [1] [2].

L'hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) mesure la façon dont ton organisme traite un apport standard de sucre. Tu te présentes le matin, après un jeûne d'au moins 8 heures, et l'on prélève ta glycémie de base. Ensuite, tu consommes 75 g de glucose dissous dans de l'eau, et à 2 heures on prélève le deuxième échantillon. L'interprétation de la valeur à 2 heures est la suivante : moins de 140 mg/dL (7,8 mmol/L) signifie une tolérance normale au glucose, entre 140 et 199 mg/dL (7,8–11,0 mmol/L) tu as une tolérance altérée au glucose, c'est-à-dire un prédiabète, et une valeur ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) confirme le diabète sucré [1].

Dans le DT1, l'HGPO est rarement utilisée en pratique courante. Habituellement, lorsque tu arrives chez le médecin, la glycémie est déjà très élevée, les symptômes sont évidents et le diagnostic est posé directement, sans qu'il soit nécessaire de réaliser une HGPO. L'HGPO devient utile dans les situations atypiques, par exemple dans les formes lentement progressives de diabète auto-immun chez l'adulte ou dans les programmes de surveillance des apparentés au premier degré porteurs d'auto-anticorps positifs, aux stades présymptomatiques (1 et 2) du DT1 [3]. Dans ces situations, l'HGPO aide à suivre la progression de la maladie avant l'apparition des symptômes.

Une glycémie aléatoire ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) est suffisante pour le diagnostic de diabète uniquement si elle est accompagnée des symptômes classiques d'hyperglycémie ou d'une crise hyperglycémique, comme l'acidocétose. Les symptômes classiques incluent la polyurie (mictions fréquentes et abondantes), la polydipsie (soif intense), la polyphagie (faim excessive) et la perte de poids inexpliquée. Dans cette situation, le diagnostic de diabète peut être posé sur la base d'une seule détermination, sans qu'il soit nécessaire de confirmer par un deuxième test [1].

Si tu trouves une glycémie aléatoire ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L), mais que tu n'as aucun symptôme, le diagnostic ne se pose pas sur ce seul résultat. Dans ce cas, il est nécessaire d'évaluer les autres critères de diagnostic (glycémie à jeun, HbA1c, HGPO). Dans le DT1, la présentation est cependant rarement asymptomatique. Le plus souvent, les symptômes classiques sont déjà présents depuis quelques semaines, et les patients se présentent souvent au médecin directement avec une acidocétose diabétique [4].

Les auto-anticorps sont les marqueurs qui montrent que ton système immunitaire attaque les cellules bêta du pancréas, celles qui produisent l'insuline. Les quatre auto-anticorps standards testés pour le DT1 sont les anticorps anti-décarboxylase de l'acide glutamique (GAD65), les auto-anticorps anti-insuline (IAA), les anticorps anti-tyrosine phosphatase (IA-2), les anticorps anti-transporteur de zinc 8 (ZnT8). Il existe en plus les anticorps anti-îlots (ICA), mais ils ne sont pas suffisamment fiables pour être utilisés à cette fin actuellement. La présence d'au moins deux auto-anticorps confirme l'origine auto-immune de la maladie et définit le DT1 auto-immun, appelé type 1A. La forme sans auto-anticorps est appelée type 1B ou idiopathique [5].

Le test des auto-anticorps peut être recommandé au moment du diagnostic, surtout lorsque la présentation est atypique ou lorsque le médecin a un doute entre le type 1 et le type 2. Chez l'adulte, les anticorps anti-GAD65 sont les plus fréquemment positifs et peuvent persister de nombreuses années après le début. Chez les enfants et les adolescents, les IAA et les IA-2 apparaissent souvent en premier [6]. Au fil des années depuis le début, certains auto-anticorps peuvent diminuer ou disparaître, mais cela ne change pas le diagnostic. La présence d'auto-anticorps classe le diabète comme type 1, quel que soit l'âge auquel il a débuté, y compris dans les formes lentement progressives chez l'adulte (LADA) [7].

Le peptide C est une molécule libérée par le pancréas en quantités égales à l'insuline endogène (sécrétée par le pancréas). Lorsque tu doses le peptide C, tu mesures en fait quelle quantité d'insuline propre tu produis encore. Dans le DT1, les valeurs sont basses ou indétectables car les cellules bêta sont détruites par le processus auto-immun. Dans le DT2, le peptide C est habituellement normal ou parfois même élevé, car le pancréas produit encore de l'insuline, mais les tissus sont résistants à son action. Pour une interprétation correcte, le dosage doit être effectué en même temps que la glycémie, afin que le médecin sache à quel point le pancréas endocrine a été stimulé pour sécréter de l'insuline [8].

Le peptide C n'est pas utilisé pour poser le diagnostic de diabète, mais éventuellement pour orienter vers son type. Il est utile dans les cas atypiques, par exemple chez un adulte de poids normal et avec un début rapide, chez qui le médecin hésite entre le DT1, le DT2 et des formes rares comme le diabète monogénique. Il peut aussi parfois aider à confirmer la forme lentement progressive auto-immune chez l'adulte (LADA), où les valeurs sont intermédiaires et diminuent progressivement sur quelques années [7]. Pendant la période de rémission, également appelée la lune de miel, le peptide C peut même être proche de la normale pour un certain temps (en rémission totale), ce qui signifie que ton pancréas produit une quantité significative d'insuline [8].

Non. Ni la cétonémie (corps cétoniques dans le sang), ni la cétonurie (corps cétoniques dans les urines) ne font partie des critères officiels de diagnostic du diabète sucré. Le diagnostic du DT1 est posé exclusivement sur la base de la glycémie ou de l'hémoglobine glyquée. Les corps cétoniques apparaissent lorsque l'organisme ne peut plus utiliser le glucose en raison du manque d'insuline et commence à dégrader les graisses pour l'énergie. Le résultat est la formation de corps cétoniques (acétone, acétoacétate et bêta-hydroxybutyrate), qui s'accumulent dans le sang et sont éliminés par les urines [1].

Bien qu'ils ne soient pas des critères de diagnostic, la présence de corps cétoniques est un signe extrêmement important pour toi. Les corps cétoniques indiquent un déficit sévère en insuline et plaident pour la présence du DT1 plutôt que du DT2, surtout au début. Dans l'acidocétose diabétique, l'association de l'hyperglycémie, de l'augmentation des corps cétoniques et de l'acidose métabolique constitue une urgence médicale [4]. Ainsi, les corps cétoniques ne posent pas le diagnostic, mais ils t'orientent vers le DT1 et contribuent à estimer la gravité de la situation. Si tu as déjà un DT1 diagnostiqué, la surveillance des corps cétoniques pendant les jours de maladie ou avec des glycémies très élevées est une règle très importante.

Les seuils numériques sont identiques chez les enfants et chez les adultes. Les mêmes quatre critères de diagnostic s'appliquent à tout âge. Cette uniformité assure une approche globale standardisée et permet de comparer les données entre les pays, indépendamment de l'âge du patient. La seule particularité est que le test de tolérance au glucose chez l'enfant se fait avec 1,75 g de glucose par kilogramme de poids corporel, sans toutefois dépasser 75 g [1].

Ce qui diffère en revanche, c'est le tableau clinique et la fréquence de certains marqueurs. Chez les enfants et les adolescents, le début du DT1 est habituellement rapide, les symptômes classiques apparaissent en quelques semaines, l'acidocétose à la présentation est fréquente, et les auto-anticorps sont en règle générale présents en plus grand nombre [9]. Chez l'adulte, la présentation peut être plus trompeuse et peut parfois ressembler au DT2, surtout si tu présentes un excès pondéral. La forme lentement progressive auto-immune chez l'adulte (LADA) se confond facilement avec le DT2 dans les premières années, jusqu'à ce que la réserve d'insuline diminue significativement. C'est pourquoi, bien que les critères soient les mêmes, le contexte clinique, les auto-anticorps et le peptide C sont plus importants chez l'adulte pour établir le bon type de diabète [10].