📘 Criterios diagnósticos para la diabetes tipo 1

El diagnóstico de la diabetes mellitus tipo 1 se realiza sobre la base de los mismos cuatro criterios bioquímicos válidos para todas las formas de diabetes. El primer criterio es la hemoglobina glicada (HbA1c) ≥6,5 % (48 mmol/mol). El segundo es la glucemia plasmática en ayunas ≥126 mg/dL (7,0 mmol/L), después de al menos 8 horas sin aporte calórico. El tercero es la glucemia a las 2 horas en la sobrecarga oral de glucosa (SOG) con 75 g de glucosa ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L). El cuarto es una glucemia aleatoria ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) acompañada de síntomas clásicos de hiperglucemia o de una crisis hiperglucémica, como la cetoacidosis [1].

La DM1 aparece con frecuencia a edades jóvenes, comienza a menudo de forma brusca, con sed intensa, micciones frecuentes (incluso por la noche), pérdida de peso y, a veces, cetoacidosis. A estos criterios bioquímicos pueden añadirse a veces (si se buscan) pruebas de la autoinmunidad (autoanticuerpos específicos) y del déficit de insulina endógena (péptido C bajo). Estas investigaciones adicionales no modifican la lógica de uso de los criterios diagnósticos, sino que ayudan a veces al médico a distinguir entre el tipo 1 y el tipo 2 u otras formas de diabetes, cuando el cuadro clínico no está claro [1].

La regla general exige dos criterios con resultados anormales para un diagnóstico firme de diabetes mellitus. Estos pueden provenir bien del mismo test (criterio) repetido en otra fecha, bien de dos tests diferentes recogidos el mismo día, como la HbA1c y la glucemia en ayunas. Si los dos resultados están por encima del umbral, el diagnóstico de diabetes queda confirmado. Si uno es positivo y el otro no, se repite la prueba con el valor anormal o se utiliza otra prueba. Esta regla elimina los errores de laboratorio y reduce el riesgo de un diagnóstico erróneo [1].

Existe una sola excepción clara. Si tienes síntomas clásicos de hiperglucemia o te presentas con una crisis hiperglucémica, y la glucemia aleatoria es ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L), una sola prueba es suficiente para el diagnóstico. Esta excepción se aplica con mucha frecuencia en la DM1. Si llegas al hospital con cetoacidosis, glucemias muy elevadas y síntomas evidentes, el médico no espera una segunda prueba, sino que comienza inmediatamente el tratamiento con insulina. En estos casos, retrasar el inicio del tratamiento sería peligroso, y el diagnóstico es claro (con la excepción de la diabetes neonatal) [1].

La hemoglobina glicada refleja el promedio de tu glucemia de los últimos 2 a 3 meses. La glucosa de la sangre se une lentamente y de forma irreversible a la hemoglobina de los eritrocitos, y estos eritrocitos viven aproximadamente 120 días. Un valor de HbA1c ≥6,5 % (48 mmol/mol) muestra que la glucemia ha estado elevada de forma constante durante un período suficientemente largo para establecer el diagnóstico de diabetes. Este umbral fue elegido porque marca el nivel a partir del cual el riesgo de complicaciones crónicas aumenta significativamente, en especial el de la retinopatía diabética [2].

En el contexto de la DM1, la HbA1c presenta sin embargo algunas limitaciones. Si el inicio fue rápido, en pocas semanas, la hemoglobina glicada puede aún ser normal o estar solo ligeramente elevada, aunque tu glucemia actual esté muy por encima del límite. Por eso, en las presentaciones agudas, el médico no espera la HbA1c, sino que se basa en la glucemia y los síntomas. Además, la HbA1c no se puede usar para el diagnóstico en ciertas situaciones como la anemia, las hemoglobinopatías (talasemia o drepanocitosis), el embarazo, la hemólisis, las transfusiones recientes o la insuficiencia renal [1] [2].

La sobrecarga oral de glucosa (SOG) mide la forma en que tu organismo procesa un aporte estándar de azúcar. Te presentas por la mañana, después de un ayuno de al menos 8 horas, y se te toma la glucemia basal. Después consumes 75 g de glucosa disuelta en agua, y a las 2 horas se toma la segunda muestra. La interpretación del valor a las 2 horas es la siguiente: por debajo de 140 mg/dL (7,8 mmol/L) significa una tolerancia normal a la glucosa, entre 140 y 199 mg/dL (7,8–11,0 mmol/L) tienes una tolerancia alterada a la glucosa, es decir, prediabetes, y un valor ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) confirma la diabetes mellitus [1].

En la DM1, la SOG se utiliza pocas veces en la práctica habitual. Normalmente, cuando llegas al médico, la glucemia ya está muy elevada, los síntomas son evidentes y el diagnóstico se realiza directamente, sin necesidad de hacer una SOG. La SOG se vuelve útil en situaciones atípicas, por ejemplo en las formas lentamente progresivas de diabetes autoinmune en el adulto o en los programas de seguimiento de los familiares de primer grado con autoanticuerpos positivos, en los estadios presintomáticos (1 y 2) de la DM1 [3]. En estas situaciones, la SOG ayuda a seguir la progresión de la enfermedad antes de la aparición de los síntomas.

Una glucemia aleatoria ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) es suficiente para el diagnóstico de diabetes solo si va acompañada de los síntomas clásicos de hiperglucemia o de una crisis hiperglucémica, como la cetoacidosis. Los síntomas clásicos incluyen poliuria (micciones frecuentes y abundantes), polidipsia (sed intensa), polifagia (hambre excesiva) y pérdida de peso inexplicada. En esta situación, el diagnóstico de diabetes se puede establecer sobre la base de una sola determinación, sin necesidad de confirmación por una segunda prueba [1].

Si encuentras una glucemia aleatoria ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L), pero no tienes ningún síntoma, el diagnóstico no se establece solo con este resultado. En este caso es necesario evaluar los demás criterios diagnósticos (glucemia en ayunas, HbA1c, SOG). En la DM1, la presentación es sin embargo rara vez asintomática. La mayoría de las veces los síntomas clásicos llevan ya varias semanas presentes, y los pacientes acuden al médico a menudo directamente con cetoacidosis diabética [4].

Los autoanticuerpos son los marcadores que muestran que tu sistema inmunitario está atacando las células beta del páncreas, las que producen la insulina. Los cuatro autoanticuerpos estándar testados para la DM1 son los anticuerpos antidescarboxilasa del ácido glutámico (GAD65), los autoanticuerpos antiinsulina (IAA), los anticuerpos antitirosina fosfatasa (IA-2), los anticuerpos antitransportador de zinc 8 (ZnT8). También existen los anticuerpos anti islotes (ICA), pero no son lo suficientemente fiables para utilizarse con este fin en la actualidad. La presencia de al menos dos autoanticuerpos confirma el origen autoinmune de la enfermedad y define la DM1 autoinmune, denominada tipo 1A. La forma sin autoanticuerpos se denomina tipo 1B o idiopática [5].

La determinación de autoanticuerpos puede recomendarse en el momento del diagnóstico, sobre todo cuando la presentación es atípica o cuando el médico tiene dudas entre el tipo 1 y el tipo 2. En el adulto, los anticuerpos anti-GAD65 son los más frecuentemente positivos y pueden persistir muchos años después del inicio. En niños y adolescentes, los IAA y los IA-2 suelen aparecer primero [6]. A medida que pasan los años desde el inicio, algunos autoanticuerpos pueden disminuir o desaparecer, pero esto no cambia el diagnóstico. La presencia de autoanticuerpos clasifica la diabetes como tipo 1, independientemente de la edad a la que comenzó, incluso en las formas lentamente progresivas en el adulto (LADA) [7].

El péptido C es una molécula liberada por el páncreas en cantidades iguales a la insulina endógena (secretada por el páncreas). Cuando determinas el péptido C, en realidad mides cuánta insulina propia sigues produciendo. En la DM1 los valores son bajos o indetectables porque las células beta están destruidas por el proceso autoinmune. En la DM2, el péptido C suele ser normal o a veces incluso elevado, porque el páncreas todavía produce insulina, pero los tejidos son resistentes a su acción. Para una interpretación correcta, la determinación debe realizarse al mismo tiempo que la glucemia, de modo que el médico sepa cuánto se ha estimulado el páncreas endocrino para secretar insulina [8].

El péptido C no se utiliza para establecer el diagnóstico de diabetes, sino, en su caso, para orientar hacia su tipo. Es útil en los casos atípicos, por ejemplo en un adulto con peso normal e inicio rápido, en el que el médico duda entre la DM1, la DM2 y formas raras como la diabetes monogénica. También puede ayudar a veces a confirmar la forma lentamente progresiva autoinmune en el adulto (LADA), donde los valores son intermedios y disminuyen progresivamente a lo largo de unos pocos años [7]. Durante el período de remisión, también llamado luna de miel, el péptido C puede incluso estar cercano a lo normal durante un tiempo (en remisión total), lo que significa que tu páncreas produce una cantidad significativa de insulina [8].

No. Ni la cetonemia (cuerpos cetónicos en sangre), ni la cetonuria (cuerpos cetónicos en orina) forman parte de los criterios oficiales de diagnóstico de la diabetes mellitus. El diagnóstico de la DM1 se establece exclusivamente sobre la base de la glucemia o de la hemoglobina glicada. Los cuerpos cetónicos aparecen cuando el organismo ya no puede utilizar la glucosa por la falta de insulina y comienza a degradar las grasas para obtener energía. El resultado son los cuerpos cetónicos (acetona, acetoacetato y beta-hidroxibutirato), que se acumulan en la sangre y se eliminan por la orina [1].

Aunque no son criterios diagnósticos, la presencia de cuerpos cetónicos es un signo extremadamente importante para ti. Los cuerpos cetónicos indican un déficit grave de insulina y abogan por la presencia de DM1 más que de DM2, sobre todo en el debut. En la cetoacidosis diabética, la asociación de hiperglucemia, cuerpos cetónicos elevados y acidosis metabólica constituye una urgencia médica [4]. Por lo tanto, los cuerpos cetónicos no establecen el diagnóstico, pero te orientan hacia la DM1 y contribuyen a estimar la gravedad de la situación. Si ya tienes una DM1 diagnosticada, la monitorización de los cuerpos cetónicos en los días de enfermedad o con glucemias muy elevadas es una regla muy importante.

Los umbrales numéricos son idénticos en niños y en adultos. Los mismos cuatro criterios diagnósticos se aplican a cualquier edad. Esta uniformidad asegura un enfoque global estandarizado y permite comparar los datos entre países, independientemente de la edad del paciente. La única particularidad es que la prueba de tolerancia a la glucosa en niños se realiza con 1,75 g de glucosa por kilogramo de peso corporal, sin superar en ningún caso los 75 g [1].

Lo que difiere es el cuadro clínico y la frecuencia de algunos marcadores. En niños y adolescentes, el inicio de la DM1 suele ser rápido, los síntomas clásicos aparecen en pocas semanas, la cetoacidosis al diagnóstico es frecuente y los autoanticuerpos suelen estar presentes en mayor número [9]. En adultos, la presentación puede ser más engañosa y a veces puede parecerse a la DM2, sobre todo si presentas exceso de peso. La forma lentamente progresiva autoinmune en el adulto (LADA) se confunde fácilmente con la DM2 en los primeros años, hasta que la reserva de insulina disminuye de forma significativa. Por eso, aunque los criterios sean los mismos, el contexto clínico, los autoanticuerpos y el péptido C son más importantes en el adulto para establecer el tipo correcto de diabetes [10].