📘 Critérios de diagnóstico para a diabetes tipo 1

O diagnóstico da diabetes mellitus tipo 1 é feito com base nos mesmos quatro critérios bioquímicos válidos para todas as formas de diabetes. O primeiro critério é a hemoglobina glicada (HbA1c) ≥6,5 % (48 mmol/mol). O segundo é a glicemia plasmática em jejum ≥126 mg/dL (7,0 mmol/L), após pelo menos 8 horas sem aporte calórico. O terceiro é a glicemia às 2 horas na prova de tolerância oral à glicose (PTGO) com 75 g de glicose ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L). O quarto é uma glicemia aleatória ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) acompanhada por sintomas clássicos de hiperglicemia ou por uma crise hiperglicémica, como a cetoacidose [1].

A DM1 surge frequentemente em idades jovens, inicia-se muitas vezes de forma brusca, com sede intensa, micções frequentes (incluindo à noite), perda de peso e por vezes cetoacidose. A estes critérios bioquímicos podem por vezes acrescentar-se (se forem procuradas) provas de autoimunidade (autoanticorpos específicos) e do défice de insulina endógena (peptídeo C baixo). Estas investigações suplementares não modificam a lógica de utilização dos critérios de diagnóstico, mas ajudam por vezes o médico a distinguir entre o tipo 1 e o tipo 2 ou outras formas de diabetes, quando o quadro clínico não é claro [1].

A regra geral exige dois critérios com resultados anormais para um diagnóstico firme de diabetes mellitus. Estes podem provir do mesmo teste (critério) repetido noutra data ou de dois testes diferentes recolhidos no mesmo dia, como a HbA1c e a glicemia em jejum. Se os dois resultados estiverem acima do limiar, o diagnóstico de diabetes é confirmado. Se um for positivo e o outro não, repete-se o teste com o valor anormal ou usa-se outro teste. Esta regra elimina os erros de laboratório e reduz o risco de um diagnóstico errado [1].

Existe uma única exceção clara. Se tiveres sintomas clássicos de hiperglicemia ou te apresentares com uma crise hiperglicémica, e a glicemia aleatória for ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L), um único teste é suficiente para o diagnóstico. Esta exceção aplica-se com muita frequência na DM1. Se chegares ao hospital com cetoacidose, glicemias muito elevadas e sintomas evidentes, o médico não espera por um segundo teste, mas inicia imediatamente o tratamento com insulina. Nestes casos, atrasar o início do tratamento seria perigoso, e o diagnóstico é claro (com a exceção da diabetes neonatal) [1].

A hemoglobina glicada reflete a média da tua glicemia dos últimos 2 a 3 meses. A glicose do sangue liga-se lentamente e de forma irreversível à hemoglobina dos eritrócitos, e estes eritrócitos vivem aproximadamente 120 dias. Um valor de HbA1c ≥6,5 % (48 mmol/mol) mostra que a glicemia esteve constantemente elevada durante um período suficientemente longo para estabelecer o diagnóstico de diabetes. Este limiar foi escolhido porque marca o nível a partir do qual o risco de complicações crónicas aumenta significativamente, em particular o de retinopatia diabética [2].

No contexto da DM1, a HbA1c apresenta no entanto algumas limitações. Se o início foi rápido, em poucas semanas, a hemoglobina glicada pode ainda ser normal ou apenas ligeiramente elevada, mesmo que a tua glicemia atual esteja muito acima do limite. Por isso, nas apresentações agudas, o médico não espera pela HbA1c, mas baseia-se na glicemia e nos sintomas. Além disso, a HbA1c não pode ser usada para o diagnóstico em certas situações como a anemia, as hemoglobinopatias (talassemia ou drepanocitose), a gravidez, a hemólise, as transfusões recentes ou a insuficiência renal [1] [2].

A prova de tolerância oral à glicose (PTGO) mede a forma como o teu organismo processa um aporte padrão de açúcar. Apresentas-te de manhã, após um jejum de pelo menos 8 horas, e é-te colhida a glicemia basal. Em seguida consomes 75 g de glicose dissolvida em água, e às 2 horas é colhida a segunda amostra. A interpretação do valor às 2 horas é a seguinte: abaixo de 140 mg/dL (7,8 mmol/L) significa tolerância normal à glicose, entre 140 e 199 mg/dL (7,8–11,0 mmol/L) tens tolerância diminuída à glicose, isto é, pré-diabetes, e um valor ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) confirma a diabetes mellitus [1].

Na DM1, a PTGO é raramente utilizada na prática habitual. Habitualmente, quando chegas ao médico, a glicemia já está muito elevada, os sintomas são evidentes e o diagnóstico é feito diretamente, sem necessidade de realizar uma PTGO. A PTGO torna-se útil em situações atípicas, por exemplo nas formas lentamente progressivas de diabetes autoimune no adulto ou nos programas de monitorização dos familiares de primeiro grau com autoanticorpos positivos, nos estádios pré-sintomáticos (1 e 2) da DM1 [3]. Nestas situações, a PTGO ajuda a acompanhar a progressão da doença antes do aparecimento dos sintomas.

Uma glicemia aleatória ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) é suficiente para o diagnóstico de diabetes apenas se for acompanhada pelos sintomas clássicos de hiperglicemia ou por uma crise hiperglicémica, como a cetoacidose. Os sintomas clássicos incluem poliúria (micções frequentes e abundantes), polidipsia (sede intensa), polifagia (fome excessiva) e perda de peso inexplicada. Nesta situação, o diagnóstico de diabetes pode ser feito com base numa única determinação, sem necessidade de confirmação por um segundo teste [1].

Se encontrares uma glicemia aleatória ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L), mas não tiveres qualquer sintoma, o diagnóstico não se faz apenas com este resultado. Neste caso é necessário avaliar os outros critérios de diagnóstico (glicemia em jejum, HbA1c, PTGO). Na DM1, a apresentação é, no entanto, raramente assintomática. Na maior parte das vezes, os sintomas clássicos já estão presentes há várias semanas, e os doentes apresentam-se ao médico frequentemente diretamente com cetoacidose diabética [4].

Os autoanticorpos são os marcadores que mostram que o teu sistema imunitário está a atacar as células beta do pâncreas, as que produzem a insulina. Os quatro autoanticorpos padrão testados para a DM1 são os anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico (GAD65), os autoanticorpos anti-insulina (IAA), os anticorpos antitirosina fosfatase (IA-2), os anticorpos antitransportador de zinco 8 (ZnT8). Existem ainda os anticorpos anti ilhéus (ICA), mas não são suficientemente fiáveis para serem utilizados com este fim atualmente. A presença de pelo menos dois autoanticorpos confirma a origem autoimune da doença e define a DM1 autoimune, designada por tipo 1A. A forma sem autoanticorpos é designada por tipo 1B ou idiopática [5].

O teste dos autoanticorpos pode ser recomendado no momento do diagnóstico, sobretudo quando a apresentação é atípica ou quando o médico tem dúvidas entre o tipo 1 e o tipo 2. No adulto, os anticorpos anti-GAD65 são os mais frequentemente positivos e podem persistir muitos anos após o início. Em crianças e adolescentes, os IAA e os IA-2 surgem muitas vezes em primeiro lugar [6]. À medida que passam os anos desde o início, alguns autoanticorpos podem diminuir ou desaparecer, mas isso não altera o diagnóstico. A presença de autoanticorpos classifica a diabetes como tipo 1, independentemente da idade em que se iniciou, incluindo nas formas lentamente progressivas no adulto (LADA) [7].

O peptídeo C é uma molécula libertada pelo pâncreas em quantidades iguais à insulina endógena (segregada pelo pâncreas). Quando doseias o peptídeo C, na realidade mides quanta insulina própria ainda produzes. Na DM1 os valores são baixos ou indetetáveis porque as células beta estão destruídas pelo processo autoimune. Na DM2, o peptídeo C é habitualmente normal ou por vezes mesmo elevado, porque o pâncreas ainda produz insulina, mas os tecidos são resistentes à sua ação. Para uma interpretação correta, o doseamento deve ser efetuado em simultâneo com a glicemia, para que o médico saiba o quanto o pâncreas endócrino foi estimulado a segregar insulina [8].

O peptídeo C não é utilizado para fazer o diagnóstico de diabetes, mas eventualmente para orientar quanto ao seu tipo. É útil nos casos atípicos, por exemplo num adulto com peso normal e início rápido, em que o médico hesita entre a DM1, a DM2 e formas raras como a diabetes monogénica. Pode também por vezes ajudar a confirmar a forma lentamente progressiva autoimune no adulto (LADA), onde os valores são intermédios e diminuem progressivamente ao longo de alguns anos [7]. Durante o período de remissão, também chamado lua de mel, o peptídeo C pode mesmo estar próximo do normal por algum tempo (em remissão total), o que significa que o teu pâncreas produz uma quantidade significativa de insulina [8].

Não. Nem a cetonemia (corpos cetónicos no sangue), nem a cetonúria (corpos cetónicos na urina) fazem parte dos critérios oficiais de diagnóstico da diabetes mellitus. O diagnóstico da DM1 é feito exclusivamente com base na glicemia ou na hemoglobina glicada. Os corpos cetónicos surgem quando o organismo já não consegue utilizar a glicose por falta de insulina e começa a degradar as gorduras para obter energia. O resultado são os corpos cetónicos (acetona, acetoacetato e beta-hidroxibutirato), que se acumulam no sangue e são eliminados pela urina [1].

Embora não sejam critérios de diagnóstico, a presença de corpos cetónicos é um sinal extremamente importante para ti. Os corpos cetónicos indicam um défice grave de insulina e apontam para a presença de DM1 mais do que de DM2, sobretudo no início. Na cetoacidose diabética, a associação de hiperglicemia, corpos cetónicos elevados e acidose metabólica constitui uma urgência médica [4]. Assim, os corpos cetónicos não fazem o diagnóstico, mas orientam-te para a DM1 e contribuem para estimar a gravidade da situação. Se já tens uma DM1 diagnosticada, a monitorização dos corpos cetónicos nos dias de doença ou com glicemias muito elevadas é uma regra muito importante.

Os limiares numéricos são idênticos em crianças e em adultos. Os mesmos quatro critérios de diagnóstico aplicam-se a qualquer idade. Esta uniformidade assegura uma abordagem global padronizada e permite a comparação dos dados entre países, independentemente da idade do doente. A única particularidade é que a prova de tolerância à glicose nas crianças é feita com 1,75 g de glicose por quilograma de peso corporal, mas em qualquer caso não mais de 75 g [1].

O que difere é o quadro clínico e a frequência de alguns marcadores. Em crianças e adolescentes, o início da DM1 é habitualmente rápido, os sintomas clássicos surgem em poucas semanas, a cetoacidose à apresentação é frequente, e os autoanticorpos estão regra geral presentes em maior número [9]. Nos adultos, a apresentação pode ser mais enganadora e por vezes pode assemelhar-se à DM2, sobretudo se tiveres excesso de peso. A forma lentamente progressiva autoimune no adulto (LADA) confunde-se facilmente com a DM2 nos primeiros anos, até que a reserva de insulina diminua significativamente. Por isso, embora os critérios sejam os mesmos, o contexto clínico, os autoanticorpos e o peptídeo C são mais importantes no adulto para estabelecer o tipo correto de diabetes [10].