Πώς ξεκινά ο διαβήτης τύπου 1: σημεία και μορφές

Ο διαβήτης τύπου 1 μπορεί να ξεκινήσει με διάφορους τρόπους, και η κύρια διαφορά είναι το πόσο γρήγορα χάνεται η λειτουργία των β-κυττάρων του παγκρέατος. Οι συχνότερες μορφές έναρξης είναι: η κλασική έναρξη με τα τυπικά συμπτώματα (συχνοουρία, έντονη δίψα, απώλεια βάρους), η έναρξη με διαβητική κετοξέωση, η σιωπηλή έναρξη που ανακαλύπτεται τυχαία σε εξετάσεις ρουτίνας και η αργή έναρξη που παρατηρείται σε ορισμένους ενήλικες [1].

Η μορφή της έναρξης εξαρτάται πολύ από την ηλικία. Στα παιδιά και τους εφήβους η έναρξη είναι συνήθως γρήγορη και δραματική, σε σύγκριση με τους ενήλικες, όπου τα συμπτώματα μπορεί να εξελιχθούν σταδιακά, μέσα σε μήνες ή χρόνια. Η έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων μειώνει πολύ τον κίνδυνο σοβαρής έναρξης με κετοξέωση, όπως δείχνει η παρακάτω εικόνα [1].

Η διαβητική κετοξέωση είναι σοβαρή, απειλητική για τη ζωή οξεία επιπλοκή. Εμφανίζεται όταν η έλλειψη ινσουλίνης γίνει τόσο βαριά ώστε το σώμα να αρχίσει να χρησιμοποιεί τα λίπη ως κύρια πηγή ενέργειας. Τα κετονοσώματα αρχίζουν να συσσωρεύονται στο αίμα όπου, όντας όξινα, μεταβάλλουν την οξεοβασική ισορροπία. Η κετοξέωση ορίζεται από τρία κριτήρια που συνυπάρχουν:

• γλυκόζη αίματος ≥200 mg/dL (≥11,1 mmol/L)·
• αυξημένα κετονοσώματα (β-υδροξυβουτυρικό ≥3,0 mmol/L)·
• μεταβολική οξέωση — pH κάτω από 7,3 ή διττανθρακικά κάτω από 18 mmol/L [2].

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ναυτία, εμέτους, κοιλιακό άλγος, γρήγορη και βαθιά αναπνοή, οσμή ακετόνης στην αναπνοή, έντονη αφυδάτωση και ενίοτε διαταραχή του επιπέδου συνείδησης. Η κετοξέωση στην έναρξη είναι επείγον ιατρικό περιστατικό και απαιτεί άμεση νοσηλεία. Αν υποψιάζεσαι κετοξέωση — έντονη δίψα, δύσπνοια, ναυτία ή εμέτους, υπνηλία — πήγαινε αμέσως στα επείγοντα, μην περιμένεις ραντεβού. Περίπου τρία στα δέκα παιδιά και εφήβους με νεοδιαγνωσμένο διαβήτη τύπου 1 εμφανίζονται με κετοξέωση, με μεγάλη διακύμανση ανάμεσα στις χώρες, ενώ τα παιδιά με οικογενειακό ιστορικό έχουν ακόμη μεγαλύτερο κίνδυνο σοβαρής έναρξης [3].

Η «κλασική» έναρξη αναφέρεται στην εμφάνιση των τυπικών συμπτωμάτων του αρρύθμιστου διαβήτη. Η υπεργλυκαιμική τριάδα αποτελείται από συχνοουρία με μεγάλες ποσότητες (πολυουρία), έντονη και επίμονη δίψα (πολυδιψία) και ακούσια απώλεια βάρους. Σε αυτά προστίθενται συχνά κόπωση, θολή όραση, υπερβολική πείνα και, στα παιδιά, επάνοδος της νυχτερινής ενούρησης. Τα συμπτώματα αυτά εμφανίζονται όταν η γλυκόζη αίματος ξεπεράσει το νεφρικό κατώφλι, συνήθως γύρω στα 180 mg/dL (10 mmol/L), αν και διαφέρει από άτομο σε άτομο. Πάνω από αυτό το κατώφλι, η γλυκόζη του αίματος αρχίζει να αποβάλλεται με τα ούρα, παρασύροντας μαζί της νερό από το σώμα [4].

Τα συμπτώματα εξελίσσονται συνήθως μέσα σε λίγες εβδομάδες, και ενίοτε ακόμη και σε λίγες ημέρες. Η αναγνώρισή τους είναι απαραίτητη, γιατί επιτρέπει γρήγορη διάγνωση και έναρξη της σωτήριας θεραπείας με ινσουλίνη, πριν ο ασθενής μπει σε κετοξέωση. Αν παρατηρήσεις αυτόν τον συνδυασμό συμπτωμάτων σε σένα ή σε μέλος της οικογένειας, είναι σημαντικό να δεις γιατρό το συντομότερο για έλεγχο της γλυκόζης. Μια απλή μέτρηση από το δάχτυλο μπορεί να θέσει την υποψία διαβήτη, αλλά η διάγνωση επιβεβαιώνεται με εργαστηριακή εξέταση, σύμφωνα με τα κριτήρια διάγνωσης [4].

Σιωπηλή έναρξη σημαίνει ότι ο διαβήτης ανακαλύπτεται χωρίς δραματικά συμπτώματα, μέσα από εξετάσεις ρουτίνας ή προγράμματα ελέγχου. Συμβαίνει πολύ πιο σπάνια από την κλασική έναρξη ή την έναρξη με κετοξέωση. Παρατηρείται ιδίως σε ενήλικες και σε συγγενείς πρώτου βαθμού ατόμου με διαβήτη τύπου 1. Βρίσκεται επίσης σε άτομα που συμμετέχουν σε μελέτες ελέγχου για παγκρεατικά αυτοαντισώματα. Στα άτομα αυτά η γλυκόζη μπορεί να είναι μόνο ελαφρώς αυξημένη, και έτσι ο έλεγχος ανακαλύπτει τη νόσο σε πρώιμο στάδιο [5].

Η έγκαιρη ανίχνευση, πριν εμφανιστούν σοβαρά συμπτώματα, επιτρέπει την έναρξη της θεραπείας πριν αναπτυχθεί κετοξέωση. Δίνει επίσης χρόνο για θεραπευτική εκπαίδευση και προστατεύει τα β-κύτταρα που λειτουργούν ακόμη. Αυτή η μορφή έναρξης αναδεικνύει την αξία του περιοδικού ελέγχου για τους στενούς συγγενείς ατόμων με διαβήτη τύπου 1. Ο έλεγχος έχει τη μεγαλύτερη σημασία για παιδιά και νέους με οικογενειακό ιστορικό και γενετική προδιάθεση (HLA, ανθρώπινο λευκοκυτταρικό αντιγόνο) [6].

Ναι, ο διαβήτης τύπου 1 μπορεί να ακολουθήσει δύο πρότυπα κλινικής εξέλιξης. Η οξεία έναρξη εμφανίζεται μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες και αντανακλά γρήγορη απώλεια της παραγωγής ινσουλίνης. Το πρότυπο αυτό είναι χαρακτηριστικό των παιδιών και των εφήβων, όπου τα συμπτώματα εγκαθίστανται ξαφνικά και μπορούν γρήγορα να οδηγήσουν σε κετοξέωση. Η αργή έναρξη παρατηρείται ιδίως σε ενήλικες και εκτυλίσσεται μέσα σε αρκετούς μήνες ή και χρόνια. Τα συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα και η απώλεια της λειτουργίας των β-κυττάρων είναι σταδιακή [1].

Η αργή μορφή, που παρατηρείται στους ενήλικες, ονομάζεται ενίοτε λανθάνων αυτοάνοσος διαβήτης των ενηλίκων (LADA). Τα άτομα αυτά μπορεί αρχικά να φαίνεται ότι έχουν διαβήτη τύπου 2 και να ανταποκρίνονται προσωρινά σε φάρμακα από το στόμα, αλλά τελικά φτάνουν στην εξάρτηση από την ινσουλίνη. Η σωστή αναγνώριση του τύπου έναρξης είναι σημαντική, γιατί επηρεάζει άμεσα το σχέδιο θεραπείας και τη στιγμή που ξεκινά η ινσουλίνη [7].

Ο διαβήτης τύπου 1 μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, από τον πρώτο χρόνο ζωής ως τα βαθιά γεράματα, αλλά υπάρχουν δύο τυπικές κορυφές επίπτωσης στα παιδιά. Η πρώτη εμφανίζεται ανάμεσα στα 4 και τα 6 έτη και η δεύτερη, πιο έντονη, ανάμεσα στα 10 και τα 14, στην εφηβεία. Τα στάδια αυτά αντιστοιχούν σε ορμονικές και ανοσολογικές μεταβολές που μπορούν να επιταχύνουν την καταστροφή των β-κυττάρων [8].

Παρότι παραδοσιακά θεωρούνταν νόσος της παιδικής ηλικίας, οι κορυφές της επίπτωσης είναι μεν στην παιδική ηλικία, στα 4–6 και στα 10–14 έτη, αλλά ο απόλυτος αριθμός των νέων περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται στην ενήλικη ζωή είναι μεγαλύτερος, επειδή η ενήλικη ζωή καλύπτει πολύ περισσότερες δεκαετίες. Στους ενήλικες η έναρξη μπορεί να εμφανιστεί οποτεδήποτε και ενίοτε διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως διαβήτης τύπου 2. Έτσι, η ηλικία στη διάγνωση δεν αρκεί πια ως κριτήριο για να καθοριστεί ο τύπος του διαβήτη. Χρειάζεται και εκτίμηση της κλινικής εικόνας, όπου χρειάζεται μαζί με πρόσθετες εξετάσεις, όπως τα παγκρεατικά αυτοαντισώματα και το C-πεπτίδιο [9].

Στα μικρά παιδιά, κάτω των 5 ετών, η έναρξη είναι η πιο γρήγορη και η πιο σοβαρή. Τα συμπτώματα εγκαθίστανται μέσα σε λίγες ημέρες και ο κίνδυνος κετοξέωσης στη διάγνωση είναι ο μεγαλύτερος. Τα μικρά παιδιά δεν μπορούν να εκφράσουν καθαρά τη δίψα ή την κόπωση, ενώ η βαριά αφυδάτωση και οι έμετοι μπορεί να συγχέονται με γαστρεντερίτιδα. Στους εφήβους τα κλασικά συμπτώματα αναγνωρίζονται πιο εύκολα, αλλά μπορεί να καλύπτονται από τις φυσιολογικές αλλαγές της εφηβείας ή από απώλεια βάρους που αποδίδεται στην ανάπτυξη [1].

Στους ενήλικες η έναρξη είναι συνήθως πιο αργή, με μέτρια συμπτώματα που εξελίσσονται μέσα σε εβδομάδες ή μήνες. Οι ενήλικες μπορούν να διατηρήσουν υπολειπόμενη παραγωγή ινσουλίνης που τους προστατεύει προσωρινά από την κετοξέωση. Γι' αυτό πολλοί ενήλικες διαγιγνώσκονται λανθασμένα με διαβήτη τύπου 2. Αυτό εξηγεί γιατί στους ενήλικες (ιδίως στους νεότερους) η διάγνωση δεν πρέπει να στηρίζεται μόνο στην ηλικία. Χρειάζονται και ειδικές εξετάσεις, που μπορούν να αναδείξουν την αυτοάνοση φύση της νόσου [10].

Σε άτομα που έχουν ήδη παγκρεατικά αυτοαντισώματα και μερική απώλεια της λειτουργίας των β-κυττάρων, ορισμένοι παράγοντες μπορούν να επιταχύνουν τη μετάβαση σε κλινικά εμφανή νόσο. Οι πιο γνωστοί εκλυτικοί παράγοντες είναι οι ιογενείς λοιμώξεις, όπως οι εντεροϊικές (ιδίως Coxsackie B) και η λοίμωξη από SARS-CoV-2. Το έντονο σωματικό στρες, τα μεγάλα τραύματα, οι χειρουργικές επεμβάσεις και η εφηβεία μπορούν επίσης να επισπεύσουν την έναρξη [11].

Ορισμένα φάρμακα, όπως τα κορτικοστεροειδή, μπορούν να πυροδοτήσουν κετοξέωση σε ευάλωτα άτομα που βρίσκονται ήδη στον δρόμο προς την έναρξη του διαβήτη τύπου 1. Το έντονο ψυχικό στρες θεωρείται επίσης πιθανός επιβαρυντικός παράγοντας. Είναι σημαντικό να καταλάβεις ότι οι παράγοντες αυτοί δεν είναι η αιτία του διαβήτη τύπου 1. Απλώς επιταχύνουν την κλινική εκδήλωση μιας αυτοάνοσης νόσου που υπάρχει ήδη και εξελισσόταν σιωπηλά επί μήνες ή και χρόνια. Το πιθανότερο είναι ότι η νόσος θα εκδηλωνόταν κλινικά και χωρίς αυτούς τους παράγοντες, απλώς αργότερα [11].

Συνήθως ναι, ιδίως στα παιδιά. Στην έναρξη του διαβήτη τύπου 1 η νοσηλεία είναι συνήθως απαραίτητη, ιδίως σε παιδιά και εφήβους, και γίνεται ακόμη πιο σημαντική αν εμφανιστούν έμετοι. Η νοσηλεία επιτρέπει τη μεταβολική σταθεροποίηση, τη διόρθωση της αφυδάτωσης και των ηλεκτρολυτικών διαταραχών, την ασφαλή έναρξη της ινσουλινοθεραπείας και τη θεραπευτική εκπαίδευση για σένα και την οικογένειά σου. Στους ασθενείς που εμφανίζονται με κετοξέωση η νοσηλεία, ενίοτε και σε μονάδα εντατικής θεραπείας, είναι υποχρεωτική [12].

Αν έχεις μόνο υπεργλυκαιμία, χωρίς κετοξέωση, χωρίς βαριά αφυδάτωση και με μέτρια συμπτώματα, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει σε εξωτερική βάση. Αυτό ισχύει σε ορισμένους ενήλικες με αργή έναρξη, εφόσον υπάρχει στενή επίβλεψη και γρήγορη πρόσβαση σε ειδικούς. Όπου κι αν ξεκινήσει η θεραπεία, η αρχική περίοδος περιλαμβάνει την εκμάθηση της χορήγησης ινσουλίνης, την αναγνώριση της υπογλυκαιμίας, την παρακολούθηση της γλυκόζης και τις βασικές αρχές διατροφής στον διαβήτη τύπου 1. Αυτή η αρχική εκπαίδευση είναι το θεμέλιο για καλή μακροχρόνια ρύθμιση [12].

Η ινσουλινοθεραπεία πρέπει να ξεκινά όσο το δυνατόν γρηγορότερα μετά τη διάγνωση, ιδανικά την ίδια ημέρα που επιβεβαιώνεται ο διαβήτης τύπου 1. Στους ασθενείς που εμφανίζονται με κετοξέωση, η ινσουλίνη χορηγείται ενδοφλεβίως, μαζί με τα μέτρα διόρθωσης της αφυδάτωσης και των ηλεκτρολυτικών διαταραχών, σύμφωνα με τα καθιερωμένα πρωτόκολλα. Στους ασθενείς χωρίς κετοξέωση, η ινσουλίνη ξεκινά απευθείας υποδορίως, σε δόσεις προσαρμοσμένες στο βάρος και στην τιμή της γλυκόζης [13].

Η έγκαιρη έναρξη της ινσουλίνης εξαλείφει γρήγορα τα οξέα συμπτώματα, αποτρέπει την εξέλιξη σε κετοξέωση και βοηθά να διατηρηθεί η λειτουργία των υπολειπόμενων β-κυττάρων. Η διατηρημένη υπολειπόμενη λειτουργία συνδέεται με καλύτερη μακροχρόνια γλυκαιμική ρύθμιση. Στους ενήλικες με αργή έναρξη, η ινσουλίνη μπαίνει ενίοτε πολύ αργά στο σχέδιο θεραπείας. Η παρατεταμένη χρήση μόνο φαρμάκων από το στόμα μπορεί τότε να οδηγήσει σε μεταβολική επιδείνωση, και μακροπρόθεσμα. Γι' αυτό η έγκαιρη αναγνώριση του διαβήτη τύπου 1 στους ενήλικες είναι απαραίτητη για καλή πρόγνωση [13].