Come inizia il diabete di tipo 1: segni e forme

Il diabete di tipo 1 può iniziare in vari modi, e la differenza principale sta nella rapidità con cui si perde la funzione delle cellule beta pancreatiche. Le forme di esordio più comuni sono: l'esordio classico con sintomi tipici (minzione frequente, sete intensa, calo di peso), l'esordio con chetoacidosi diabetica, l'esordio silente scoperto per caso in esami del sangue di routine e l'esordio lento osservato in alcuni adulti [1].

La forma di esordio dipende molto dall'età. Nei bambini e negli adolescenti l'esordio è di solito rapido e drammatico, rispetto agli adulti, in cui i sintomi possono svilupparsi gradualmente, nell'arco di mesi o anni. Riconoscere presto i sintomi riduce molto il rischio di un esordio grave con chetoacidosi, come mostra la figura qui sotto [1].

La chetoacidosi diabetica è una complicanza acuta grave, che mette in pericolo la vita. Si verifica quando la carenza di insulina diventa così marcata che l'organismo inizia a usare i grassi come principale fonte di energia. I corpi chetonici cominciano ad accumularsi nel sangue dove, essendo acidi, alterano l'equilibrio acido-base dell'organismo. La chetoacidosi è definita da tre criteri che si presentano insieme:

• glicemia ≥200 mg/dL (≥11,1 mmol/L);
• corpi chetonici elevati (beta-idrossibutirrato ≥3,0 mmol/L);
• acidosi metabolica — pH inferiore a 7,3 o bicarbonato inferiore a 18 mmol/L [2].

I sintomi comprendono nausea, vomito, dolore addominale, respiro rapido e profondo, odore di acetone nell'alito, disidratazione marcata e a volte alterazione dello stato di coscienza. La chetoacidosi all'esordio è un'emergenza medica e richiede un ricovero immediato. Se sospetti una chetoacidosi — sete intensa, respiro affannoso, nausea o vomito, sonnolenza — vai subito al pronto soccorso, non aspettare un appuntamento. Circa tre bambini e adolescenti su dieci con diabete di tipo 1 di nuova diagnosi si presentano con chetoacidosi, con ampie differenze tra Paesi, e i bambini con familiarità hanno un rischio ancora maggiore di esordio grave [3].

L'esordio “classico” indica la comparsa dei sintomi tipici del diabete non controllato. La triade iperglicemica è costituita da minzione frequente e abbondante (poliuria), sete intensa e persistente (polidipsia) e calo di peso involontario. A questi si aggiungono spesso stanchezza, vista offuscata, fame eccessiva e, nei bambini, il ritorno della pipì a letto durante la notte (enuresi). Questi sintomi compaiono quando la glicemia supera la soglia renale, di solito intorno a 180 mg/dL (10 mmol/L), anche se varia da persona a persona. Oltre questa soglia, il glucosio del sangue inizia a essere eliminato con le urine, trascinando con sé acqua dall'organismo [4].

I sintomi si sviluppano di solito nell'arco di alcune settimane, e a volte anche solo di pochi giorni. Riconoscerli è essenziale perché permette una diagnosi rapida e l'avvio del trattamento insulinico salvavita, prima che il paziente entri in chetoacidosi. Se noti questa combinazione di sintomi in te o in un familiare, è importante rivolgersi al medico il prima possibile per un controllo della glicemia. Un semplice test con puntura del dito può far sospettare il diabete, ma la diagnosi si conferma con esami di laboratorio, secondo i criteri diagnostici [4].

L'esordio silente significa scoprire il diabete senza sintomi drammatici, con esami del sangue di routine o programmi di screening. Si verifica molto più raramente dell'esordio classico o di quello con chetoacidosi. Si osserva soprattutto negli adulti e nei parenti di primo grado di una persona con diabete di tipo 1. Si riscontra anche in chi partecipa a studi di screening per gli autoanticorpi pancreatici. In queste persone la glicemia può essere solo lievemente aumentata, e il test scopre così la malattia a uno stadio precoce [5].

La diagnosi precoce, prima che compaiano sintomi gravi, permette di iniziare il trattamento prima che il paziente sviluppi la chetoacidosi. Offre anche tempo per l'educazione terapeutica e protegge le cellule beta pancreatiche ancora funzionanti. Questo tipo di esordio mette in evidenza il valore di un test periodico per i parenti stretti delle persone con diabete di tipo 1. Il test conta soprattutto per bambini e giovani con familiarità e predisposizione genetica (HLA, antigene leucocitario umano) [6].

Sì, il diabete di tipo 1 può seguire due andamenti clinici. L'esordio acuto compare nel giro di pochi giorni o settimane e riflette una rapida perdita della produzione di insulina. Questo andamento è tipico di bambini e adolescenti, in cui i sintomi si instaurano all'improvviso e possono portare rapidamente alla chetoacidosi. L'esordio lento si osserva soprattutto negli adulti e si sviluppa nell'arco di diversi mesi o addirittura anni. I sintomi sono meno intensi e la perdita di funzione delle cellule beta pancreatiche è graduale [1].

La forma lenta, osservata negli adulti, è a volte chiamata diabete autoimmune latente dell'adulto (LADA). Queste persone possono inizialmente sembrare affette da diabete di tipo 2 e rispondere temporaneamente ai farmaci orali, ma alla fine progrediscono verso la dipendenza dall'insulina. Individuare correttamente il tipo di esordio è importante perché influenza direttamente il piano di trattamento e il momento in cui si inizia l'insulina [7].

Il diabete di tipo 1 può comparire a qualsiasi età, dal primo anno di vita all'età avanzata, ma nei bambini ci sono due picchi tipici di incidenza. Il primo picco compare tra i 4 e i 6 anni e il secondo, più marcato, tra i 10 e i 14 anni, durante la pubertà. Queste fasi corrispondono a cambiamenti ormonali e immunologici che possono accelerare la distruzione delle cellule beta pancreatiche [8].

Anche se tradizionalmente era considerato una malattia dell'infanzia, i picchi di incidenza sono nell'infanzia, a 4–6 e a 10–14 anni, ma il numero assoluto di nuovi casi diagnosticati in età adulta è maggiore, perché la vita adulta copre molti più decenni. Negli adulti l'esordio può comparire in qualsiasi momento ed è a volte diagnosticato erroneamente come diabete di tipo 2. Così l'età alla diagnosi non è più un criterio sufficiente per stabilire il tipo di diabete. Serve anche la valutazione del quadro clinico, se necessario insieme a esami aggiuntivi come gli autoanticorpi pancreatici e il peptide C [9].

Nei bambini piccoli, sotto i 5 anni, l'esordio è il più rapido e il più grave. I sintomi si instaurano nel giro di pochi giorni e il rischio di chetoacidosi alla diagnosi è il più alto. I bambini piccoli non riescono a esprimere chiaramente sete o stanchezza, e disidratazione grave e vomito possono essere confusi con una gastroenterite. Negli adolescenti i sintomi classici sono più facili da riconoscere, ma possono essere mascherati dai naturali cambiamenti della pubertà o da un calo di peso attribuito alla crescita [1].

Negli adulti l'esordio è di solito più lento, con sintomi moderati che evolvono nell'arco di settimane o mesi. Gli adulti possono conservare una produzione residua di insulina che li protegge temporaneamente dalla chetoacidosi. Per questo motivo molti adulti ricevono erroneamente una diagnosi di diabete di tipo 2. Ciò spiega perché negli adulti (soprattutto i più giovani) la diagnosi non debba basarsi solo sull'età. Servono anche esami specifici, che possono far emergere la natura autoimmune della malattia [10].

Nelle persone che hanno già autoanticorpi pancreatici e una perdita parziale della funzione beta-cellulare, alcuni fattori possono accelerare il passaggio alla malattia clinicamente manifesta. I fattori scatenanti più noti sono le infezioni virali, come le infezioni da enterovirus (soprattutto Coxsackie B) e l'infezione da SARS-CoV-2. Anche uno stress fisico intenso, un trauma importante, gli interventi chirurgici e la pubertà possono affrettare l'esordio [11].

Alcuni farmaci, come i corticosteroidi, possono precipitare la chetoacidosi in persone vulnerabili già avviate verso l'esordio del diabete di tipo 1. Anche uno stress psicologico intenso è considerato un possibile fattore aggravante. È importante capire che questi fattori non sono la causa del diabete di tipo 1. Accelerano soltanto la manifestazione clinica di una malattia autoimmune già presente, che evolveva silenziosamente da mesi o persino anni. Molto probabilmente la malattia si sarebbe manifestata clinicamente anche senza questi fattori, solo più tardi [11].

Di solito sì, soprattutto nei bambini. All'esordio del diabete di tipo 1 il ricovero è di solito necessario, soprattutto nei bambini e negli adolescenti, e diventa tanto più importante se compare il vomito. Il ricovero permette la stabilizzazione metabolica, la correzione della disidratazione e degli squilibri elettrolitici, l'avvio in sicurezza della terapia insulinica e l'educazione terapeutica per te e la tua famiglia. Nei pazienti che si presentano con chetoacidosi il ricovero, a volte anche in terapia intensiva, è obbligatorio [12].

Se hai solo iperglicemia, senza chetoacidosi, senza disidratazione grave e con sintomi moderati, il trattamento può essere iniziato in regime ambulatoriale. È il caso di alcuni adulti con esordio lento, purché vi siano una sorveglianza stretta e un accesso rapido agli specialisti. Ovunque inizi il trattamento, il periodo iniziale comprende l'apprendimento della somministrazione dell'insulina, il riconoscimento dell'ipoglicemia, il monitoraggio della glicemia e i principi di base dell'alimentazione nel diabete di tipo 1. Questa educazione iniziale è la base di un buon controllo a lungo termine [12].

La terapia insulinica va iniziata il più rapidamente possibile dopo la diagnosi, idealmente lo stesso giorno in cui il diabete di tipo 1 viene confermato. Nei pazienti che si presentano con chetoacidosi, l'insulina si somministra per via endovenosa, insieme alle misure per correggere disidratazione e squilibri elettrolitici, secondo i protocolli standard. Nei pazienti senza chetoacidosi, l'insulina si inizia direttamente per via sottocutanea, a dosi adattate al peso e al valore della glicemia [13].

L'avvio precoce dell'insulina elimina rapidamente i sintomi acuti, previene l'evoluzione verso la chetoacidosi e aiuta a preservare la funzione delle cellule beta residue. Una funzione beta-cellulare residua conservata si associa a un migliore controllo glicemico a lungo termine. Negli adulti con esordio lento l'insulina viene a volte introdotta troppo tardi nel piano di trattamento. L'uso prolungato dei soli farmaci orali può allora portare a un deterioramento metabolico, anche a lungo termine. Per questo l'identificazione precoce del diabete di tipo 1 negli adulti è essenziale per una buona prognosi [13].