Bolile autoimune asociate diabetului de tip 1

Diabetul de tip 1 este el însuși o boală autoimună: sistemul tău imunitar atacă din greșeală celulele beta din pancreas, cele care produc insulina. Aceeași predispoziție genetică moștenită (în special genele din regiunea HLA, antigenul leucocitar uman) poate afecta și alte organe [1]. La fel acționează și pierderea toleranței imune, mecanismul prin care organismul învață să nu se atace pe sine. Practic, prezența diabetului de tip 1 arată o tendință a sistemului imun de a ataca țesuturi proprii, care nu rămâne întotdeauna limitată la pancreas [2].

Cel mai des sunt vizate tiroida, intestinul și stomacul. Din acest motiv, bolile autoimune asociate diabetului de tip 1 sunt căutate periodic, chiar și în absența simptomelor. Depistarea din timp permite un tratament mai eficient și previne instalarea unor complicații [2].

Sindromul autoimun poliendocrin (prescurtat APS) reunește mai multe boli în care sistemul imun atacă mai multe glande și organe la aceeași persoană. Cel mai des sunt afectate glandele care produc hormoni, cum ar fi tiroida, glandele suprarenale și pancreasul. De aici și numele: „poli” înseamnă mai multe, iar „endocrin” se referă la glandele hormonale [3].

Un aspect practic important este că aceste afecțiuni nu apar toate deodată. Pot trece ani sau chiar decenii între o boală și următoarea, motiv pentru care APS este un diagnostic care evoluează pe parcursul vieții și necesită monitorizare continuă. Există mai multe subtipuri de APS (1, 2 și 3), care se deosebesc prin vârsta de apariție, cauza genetică și combinația de boli [3].

APS-1 este forma cea mai rară și apare de obicei în copilărie. Este cauzată de o singură genă defectă (numită AIRE) și se recunoaște prin trei semne tipice:

• infecții repetate cu ciuperci pe piele și mucoase.
• glande paratiroide care funcționează slab (cu scăderea calciului).
• boala Addison (insuficiența glandelor suprarenale).

Diabetul de tip 1 poate apărea și el la o parte dintre persoanele cu APS-1 [4].

APS-2 este forma cea mai frecventă și apare la adulți, mai ales la femei. Implică mai multe gene și include, în definiția clasică, boala Addison, la care se adaugă boala tiroidiană autoimună și/sau diabetul de tip 1. APS-3 cuprinde obligatoriu afectarea tiroidei plus o altă boală autoimună (cum este diabetul de tip 1), dar fără boala Addison. Criteriile acestor subtipuri diferă însă de la un autor la altul, așa că încadrarea unei persoane nu este întotdeauna tranșantă. Majoritatea persoanelor care au în același timp diabet de tip 1 și o boală a tiroidei se încadrează în APS-3 [3].

Tiroidita Hashimoto este cea mai frecventă boală autoimună asociată cu diabetul de tip 1. Sistemul imun atacă tiroida, care poate ajunge cu timpul să producă prea puțini hormoni tiroidieni (hipotiroidism). Anticorpii specifici (anti-TPO, anti-TG) apar în sânge cu mulți ani înainte ca funcția tiroidei să înceapă să scadă [5]. Asemenea autoanticorpi tiroidieni se găsesc la aproximativ una din patru pacienți cu diabet de tip 1 [6].

Semnele de hipotiroidism includ oboseală, senzație de frig și, la copii, încetinirea creșterii. Ele nu apar însă cât timp funcția tiroidei este normală, iar simpla prezență a anticorpilor nu dă simptome. Pentru tine, un aspect important este că o tiroidă cu activitate scăzută încetinește eliminarea insulinei și scade eliberarea de glucoză din ficat, așa că poate crește riscul de hipoglicemie. Dacă hipoglicemiile devin mai dese, discută cu medicul despre ajustarea dozelor de insulină. Tratamentul constă în înlocuirea hormonului lipsă cu levotiroxină, în doza stabilită și ajustată de medic pe baza analizelor. Verificarea tiroidei se face la scurt timp după diagnosticul diabetului de tip 1 și apoi anual, așa cum arată figura de mai jos [5].

Da, dar mult mai rar comparativ cu tiroidita Hashimoto. Boala Basedow-Graves este, într-un fel, opusul tiroiditei Hashimoto: tiroida devine prea activă (hipertiroidism), pentru că anticorpii anti-receptor TSH o stimulează să producă în exces hormoni tiroidieni [5].

Semnele de hipertiroidism includ scădere în greutate în ciuda apetitului bun, palpitații, senzație de cald, tremurături, neliniște și, uneori, ochi proeminenți. O tiroidă prea activă face ca glicemia să fie mai greu de controlat, cu tendință la hiperglicemie. Atât boala Basedow-Graves, cât și tiroidita Hashimoto sunt forme de boală tiroidiană autoimună și pot afecta, ocazional, aceeași persoană în momente diferite ale vieții [7].

Boala celiacă este considerabil mai frecventă la pacienții cu diabet de tip 1 comparativ cu populația generală. Este o reacție a sistemului imun la gluten — o proteină din grâu, orz și secară — care lezează mucoasa intestinului subțire [8].

O particularitate importantă la pacienții cu diabet de tip 1 este că boala celiacă este adesea silențioasă: multe persoane nu au niciun simptom digestiv. De aceea se recomandă o analiză de sânge (anticorpi anti-transglutaminază de tip IgA, împreună cu IgA total) în loc să se aștepte apariția simptomelor. IgA este una dintre clasele de anticorpi produse de organism. Netratată, boala poate da oboseală, anemie, scăderea rezistenței oaselor, creștere deficitară la copii și hipoglicemii inexplicabile, iar tratamentul este o dietă fără gluten ținută toată viața [9].

Boala Addison (insuficiența glandelor suprarenale) este, din fericire, foarte rară, dar în același timp foarte periculoasă. Sistemul imun atacă glandele suprarenale, care nu mai pot produce suficient cortizol, un hormon esențial pentru supraviețuire [3]. Semnele lipsei de cortizol includ oboseală persistentă, scădere în greutate, tensiune arterială scăzută, amețeli la ridicarea în picioare și poftă de sare.

Pielea se închide la culoare, mai ales pe pliuri și pe cicatrici. Un semnal de alarmă special pentru tine, dacă ai diabet de tip 1, sunt hipoglicemiile repetate și inexplicabile, însoțite de scăderea nevoii de insulină. Explicația este că în mod normal cortizolul se opune insulinei și crește glicemia. Oricare dintre aceste semne necesită un consult medical prompt, iar tratamentul constă în înlocuirea hormonilor lipsă [6]. Netratată, lipsa de cortizol poate duce la o criză suprarenaliană, o urgență medicală: dacă apar vărsături, dureri abdominale intense, slăbiciune extremă sau somnolență, mergi de urgență la camera de gardă.

Da. Vitiligo înseamnă pete albe pe piele, bine delimitate, care apar pentru că sistemul imun distruge celulele ce dau culoare pielii (melanocitele). Această afecțiune este mai frecventă la pacienții cu diabet de tip 1 comparativ cu populația generală [6].

De multe ori vitiligo apare împreună cu afecțiuni autoimune ale tiroidei, stomacului sau glandelor suprarenale. În sine, vitiligo nu afectează funcționarea organelor interne. Petele lipsite de pigment se ard însă ușor la soare și au nevoie de protecție, iar boala poate afecta imaginea de sine și starea emoțională. În plus, prezența sa semnalează o tendință autoimună mai largă, utilă de recunoscut și de urmărit [10].

Anemia pernicioasă este un tip de anemie provocată de lipsa vitaminei B12, care apare din cauza unei agresiuni autoimune asupra stomacului. Sistemul imun atacă celulele stomacului, iar acesta nu mai poate ajuta la absorbția vitaminei B12 din alimentație [11].

Semnele includ oboseală, paloare, usturimea limbii (glosită) și simptome neurologice cum ar fi amorțeli sau furnicături (care pot apărea și înaintea anemiei). Este una dintre asocierile autoimune relativ frecvente la diabetul de tip 1. Nu intră în screeningul periodic, dar astfel de semne îi determină pe medici să o caute din timp. Tratamentul constă în administrarea de vitamină B12, în doza stabilită de medic [12].

Pe lângă afecțiunile frecvente, sistemul imun poate ataca ocazional și alte organe. Pot fi afectate ficatul (hepatita autoimună), articulațiile (poliartrita reumatoidă sau artrita juvenilă), pielea (psoriazis) ori părul (alopecia areata — căderea părului în plăci) [10].

Și mai rare sunt afecțiunile care implică nervii și mușchii (miastenia gravis, scleroza multiplă) sau lipsa unei clase întregi de anticorpi (deficitul de IgA). Aceasta din urmă este importantă pentru că influențează modul în care se testează boala celiacă. Aceste asocieri sunt neobișnuite, iar testarea pentru ele se face în funcție de simptome, nu de rutină [13].

Pentru tiroidă, testarea se face la scurt timp după diagnosticarea diabetului de tip 1, apoi de regulă anual — sau mai des dacă apar simptome ori dacă anticorpii sunt deja prezenți. Pentru boala celiacă, testarea se recomandă la momentul diagnosticului, apoi repetată în primii ani (de obicei la doi și la cinci ani), ulterior doar dacă apar simptome sugestive [14].

Pentru afecțiunile mai rare, cum ar fi boala Addison, nu se face un screening de rutină, ci doar atunci când simptomele ridică o suspiciune. Regula generală este o supraveghere continuă, pe tot parcursul vieții, deoarece o nouă boală autoimună poate apărea oricând [2].

Aceste asocieri pot apărea în orice moment al vieții, fără să existe o vârstă după care riscul dispare. Unele boli autoimune pot fi deja prezente în momentul diagnosticului de diabet de tip 1, dar de regulă apar ani sau decenii mai târziu. Tocmai de aceea supravegherea continuă este atât de importantă [15].

Există totuși câteva tipare: boala celiacă tinde să apară mai devreme, în primii ani după diagnostic. Bolile tiroidei, anemia pernicioasă și afecțiunile articulare devin relativ mai frecvente odată cu înaintarea în vârstă și cu durata mai lungă a diabetului. Persoanele diagnosticate cu diabet de tip 1 la o vârstă mai mare și femeile au o șansă ceva mai mare de a dezvolta o boală autoimună suplimentară [16].